USG przeziernosc karkowa
kółko 30.11.22. AUTOR: Artemida

Przezierność karkowa - co to jest i do czego służy?

Wady genetyczne można wykryć już na bardzo wczesnym etapie ciąży. Służą do tego badania prenatalne, a jednym z nim jest ocena przezierności karkowej. To nieinwazyjny i bezpieczny pomiar, którego dokonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży.  Kto i kiedy powinien poddać się takiemu badaniu i jak je interpretować?

Już w latach 90. ubiegłego wieku stwierdzono, że nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu,  jest skorelowane z częstotliwością występowania wad genetycznych. Wśród nich znajdują się choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów, takie jak zespół Downa, zespół Turnera i zespół Edwardsa, ale również wrodzone wady serca, przepuklina przeponowa lub pępowinowa, czy dysplazja układu szkieletowego.

Ilość płynu można określić podczas badania USG I trymestru i w ten sposób ocenić przezierność karkową (NT).  Nie jest to jednak badanie diagnostyczne, a przesiewowe, zatem nie potwierdza choroby, a określa jedynie prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Wynik odbiegający od normy powinien być natomiast przesłanką do wykonania dalszych badań. Badanie przezierności karkowej, uzupełnione w razie potrzeby dodatkowymi testami, determinuje dalsze postępowanie podczas ciąży.

Kiedy wykonuje się badanie przezierności karkowej

Rekomendacje lekarzy ginekologów i położników oraz Kodeks Etyki Lekarskiej zalecają wykonanie badania NT u każdej ciężarnej kobiety. Bez względu na jej wiek czy potencjalne ryzyko wystąpienia wad. Prywatnie nie ma z tym najmniejszego problemu, ale badanie kosztuje kilkaset złotych. Można je oczywiście wykonać w ramach refundacji NFZ, ale wówczas, trzeba spełnić przynajmniej jeden z poniższych warunków:

  • wiek matki powyżej 35 lat,
  • stwierdzone przypadki wad u płodu w poprzednich ciążach lub urodzenie dziecka z wadami,
  • zaburzenia chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych i genetycznych.

Druga ważna kwestia to odpowiedni moment wykonania tego badania. Powinno się je wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. Zarówno zbyt wczesny, jak i zbyt późny termin sprawi, że wynik nie będzie wiarygodny. 

Jak przebiega badanie przezierności karkowej

Badanie przezierności karkowej wykonuje się przez powłoki brzuszne ciężarnej podczas badania USG w I trymestrze. Na tym etapie ciąży, u płodu nie wytworzyła się jeszcze w pełni tkanka podskórna czy tłuszczowa. jest tylko fałd skóry. Zaburzenia w funkcjonowaniu układu limfatycznego lub krwionośnego spowodowane wadami, mogą powodować nagromadzenie płynu w okolicy karku.

W badaniu ultrasonograficznym każdy rodzaj tkanki daje inne echo. Obecność płynu zmienia więc prawidłowy obraz, a lekarz wykonujący badanie może sprawdzić, jak dużo go tam jest. Innymi słowy mierzy, jaka jest odległość między tkanką podskórną a skórą.

Ponieważ płód ma w tym okresie tylko 45-84 mm (!) wskazane jest, aby badanie przeprowadził doświadczony specjalista, pomocy dobrej jakości aparatu USG. Dokładność pomiaru powinna wynosić 0,1 mm. 

Lekarz po uzyskaniu odpowiedniego położenia płodu i ustawieniu obrazu głowy i klatki piersiowej, mierzy szerokość fałdu karkowego. Wartość ta zasadniczo nie powinna przekraczać 3 mm, ale warto wiedzieć, że w zależności od momentu badania, normy wyniku są inne.
Na początku 11 tygodnia ciąży płód mierzy ok. 45 mm i dla niego już wynik 2,5 mm będzie podwyższony. Pod koniec 13 tygodnia ciąży długość płodu to już 84 mm, a wynik 2,7 mm wciąż mieści się w normie. 

Dlatego oprócz pomiaru przezierności karkowej, lekarz mierzy też długość ciemienowo-siedzeniową płodu i do niej odnosi pomiar fałdu. Normy określone są w specjalnie opracowanych siatkach centylowych.

Jako uzupełnienie USG genetycznego (bo tak się czasem nazywa to badanie) wykonywany jest również test podwójny, czyli PAPP-A. To badanie wykonywane z krwi pobranej od matki, które ma na celu wykrycie aberracji chromosomowych w DNA płodu.

Co, jeśli wynik badania przezierności karkowej jest wyższy niż 3 mm?

Przede wszystkim powtórzmy — podwyższony wynik NT nie oznacza choroby!

Oznacza on podwyższone ryzyko wystąpienia wad, ale większość dzieci z wynikiem między 3,4 a 4,5 mm rodzi się zupełnie zdrowych. 

Im jednak wyższy wynik, tym większe prawdopodobieństwo nie tylko wad genetycznych, ale również – a może przede wszystkim – wad rozwojowych np. serca. Dlatego podczas USG I trymestru ocenia się również częstotliwości pracy serca płodu.

Prawidłowe wyniki mieszczą się w granicach 155-170 uderzeń na minutę, a przy różnych wadach charakterystycznie się zmieniają. Gdy więc i grubość fałdu, i praca serca odbiegają od normy ryzyko choroby jest większe. Gdy dodatkowo przeprowadzi się badanie kości nosowej – wynik będzie jeszcze bardziej wiarygodny. Testy z krwi matki uzupełniają diagnostykę.

Ostateczny wynik przeprowadzonych badań przesiewowych określa prawdopodobieństwo wystąpienia wady u dziecka. Zwykle wyraża się je w formie ułamka.

  • Wynik powyżej 1:1000 uznaje się za prawidłowy. Oznacza on, że tylko jedno na 1000 dzieci z takim wynikiem urodzi się chore.
  • Przy wyniku między 1:300 a 1:1000 zalecane są badania uzupełniające: badanie wolnego DNA płodowego obecnego w krwi matki np. test NIFTY (który potwierdza lub wyklucza wady genetyczne), echo serca płodu w ok. 20 tygodniu ciąży i bardzo dokładne USG połówkowe.
  • Jeśli ryzyko wynosi poniżej 1:300, wskazana jest konsultacja z genetykiem. Zwykle rozważa się wtedy badania bardziej inwazyjne i obarczone większym ryzykiem — np. amniopunkcję i ocenę kariotypu

Podsumowując, choć ocena przezierności karkowej jest tylko badaniem przesiewowym, nie powinno się go lekceważyć. Gdy wykaże odchylenia, na pewno powinno poszerzyć się je o badania czynności serca i testy biochemiczne. Wiarygodność testów złożonych jest już dość wysoka i sięga 95-99%, więc wykonując badania prenatalne, można upewnić się, czy ze zdrowiem dziecka jest wszystko w porządku, a w przypadku nieprawidłowości wcześnie podjąć działania i odpowiednio przygotować się na jego przyjęcie.