Testy prenatalne

Testy prenatalne

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wszystkie kobiety w ciąży – bez względu na wiek – powinny mieć zaproponowane wykonanie przesiewowych badań prenatalnych. Dzięki temu możliwe jest wykrycie najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych płodu. Do badań prenatalnych zaliczamy: USG genetyczne, test PAPP-A, test NIFTY by GenePlanet.

Test PAPP-A

Co to jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest jednym z nieinwazyjnych badań prenatalnych. Wykonujemy go przesiewowo, głównie w kierunku zespołu Downa u płodu i niektórych innych zespołów wad genetycznych. Weryfikuje bowiem ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu.

Pamiętaj, że tego typu badania nie wykrywają 100 proc. przypadków chorób. Wynik nieprawidłowy nie oznacza choroby płodu, lecz jej podwyższone ryzyko i wymaga dalszej diagnostyki. Wynik prawidłowy nie oznacza zaś braku choroby, lecz jej niskie ryzyko.

Na czym polega test PAPP-A?

Test PAPP-A, nazywany testem podwójnym, polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej przyszłej mamy (nie musi być na czczo), która jest następnie przekazywana do analizy laboratoryjnej. Ocenie podlega stężenie białka PAPP-A, które jest syntezowane w trofoblaście i pełni funkcję immunosupresyjną. Poza nim określa się także poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, beta-hCG.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby test PAPP-A został przeprowadzony jednocześnie z oceną przezierności fałdu karkowego płodu w badaniu ultrasonograficznym w I trymestrze ciąży. Badanie jest nieinwazyjne i w pełni bezpieczne dla dziecka.

Jakie wady i nieprawidłowości w genetyce płodu może wykryć test PAPP-A?

Głównym zadaniem testu PAPP-A jest wykrycie najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych płodu, w tym:

• trisomię chromosomu nr 13 – zespół Patau – jedna z najcięższych wad genetycznych. Objawia się niską masa urodzeniową, obniżeniem napięcia mięśniowego, ubytkami skóry skalpu, nieprawidłowym podziałem przodomózgowia, nieprawidłowościami w organach wzroku, kształtu twarzoczaszki, a także wadami serca, nerek i innych organów wewnętrznych,
• trisomię chromosomu nr 18 – zespół Edwardsa – choroba genetyczna, która objawia się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją głowy, twarzy i czaszki, zaburzeniami serca, płuc i nerek; często wiąże się poronieniem,
• trisomię chromosomu nr 21 – zespół Downa – to najczęściej występująca wada genetyczna. Jest spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną i wiąże się z podwyższonym ryzykiem występowania chorób serca.

Kiedy wykonać test PAPP-A?

Test PAPP-A powinien zostać wykonany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Wraz z ultrasonografią w I trymestrze ciąży umożliwia nie tylko ocenę wystąpienia wad genetycznych. Pozwala również na rozpoznanie wielu wad wrodzonych u płodu. W tym ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej, a także ocenę ryzyka wystąpienia niektórych powikłań charakterystycznych dla II i III trymestru ciąży.

Ile kosztuje test PAPP-A i czy jest refundowany?

Wykonanie testu PAPP-A zalecane jest każdej kobiecie w ciąży, bez względu na wiek, wiąże się jednak z dodatkowymi kosztami. Cena badania różni się w zależności od wybranego laboratorium. Refundacja testu PAPP-A przez NFZ przysługuje zaś wyłącznie kobietom, które znajdują się w grupie ryzyka (wystarczy spełnić przynajmniej jeden warunek):

• ciąża w wieku ponad 35 lat,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną,
• otrzymanie nieprawidłowych wyników badań USG,
• obciążenie wadą genetyczną,
• w rodzinie partnera występowała wada genetyczna.

Test NIFTY by GenePlanet

Co to jest NIFTY?

NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjny test prenatalny, wykrywający nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Patau i wiele innych już od 10 tygodnia ciąży. Zaburzenia genetyczne mogą wystąpić w każdej ciąży. Test NIFTY jest zalecany wszystkim kobietom, niezależnie od wieku i z góry określonego ryzyka genetycznego.

NIFTY to skrót od Non-Invasive Fetal Trisomy Test. To nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, który wykazuje 99% skuteczności. Wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA płodu, pozwalając ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych, w tym:

• sześciu trisomii: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz trisomii 9, 16 i 22 chromosomu,
• czterech chorób, związanych z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci: zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY),
• 84 mikrodelecje i mikroduplikacje, m.in.: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół delecji chromosomu Xp21.

Test Nifty jest wykonywany na terenie Unii Europejskiej w labolatorium należącym do GenePlanet,
zgodnie ze standardami jakości ISO:27001. Do jego przeprowadzenia potrzeba jedynie 10 ml krwi
matki, pobieranej z przedramienia. Wyniki testu są dostępne po 6-10 dniach roboczych.

Nifty by GenePlanet jest najbardziej kompleksowym, nieinwazyjnym testem prenatalnym i najlepszą
inwestycją w trosce o zdrowie nienarodzonego dziecka i spokój przyszłych rodziców.

Kto może wykonać test Nifty?

Test Nifty mogą wykonać kobiety:

• w ciąży, w każdym wieku, jeśli chciałyby wiedzieć o genetycznych uwarunkowaniach swoich dzieci,
• z nieprawidłowymi wynikami badań ciążowych,
• w rodzinie których wystąpiły wady genetyczne,
• które urodziły dziecko z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną lub wadą ośrodkowego układu nerwowego

Badanie Nifty polecane jest szczególnie kobietom po 35. roku życia, które boją się przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych. Zwłaszcza, jeśli wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w I i II trymestrze ciąży sugerują wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych dziecka.

Nifty jest też doskonałą alternatywą dla osób, które mają przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, spowodowanych stanem zdrowia (łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie wirusem HIV, HBV).

Przeciwwskazania do wykonania badania Nifty

• Transfuzja krwi, przeprowadzona 6 miesięcy przed zajściem w ciążę
• Przeszczep narządów
• Przebyta terapia przy wykorzystaniu komórek macierzystych
• Nosicielstwo chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych

Jak przebiega badanie Nifty?

Od kobiety w 10. tygodniu ciąży pobieramy niewielką ilość krwi (ok. 10 ml), którą później poddajemy badaniom laboratoryjnym. Procedura jest więc nieinwazyjna i całkowicie bezpieczna dla pacjentki i dziecka.

Interpretacja wyników testu Nifty

Wyniki testu Nifty, który przeprowadzamy w naszych klinikach w Olsztynie i w Białymstoku, dostępne są zazwyczaj po około tygodniu, maksymalnie do 10 dni roboczych. Zawierają komentarz odnośnie czułości testu oraz ryzyka wystąpienia wady genetycznej. W przypadku stwierdzenia wysokiego prawdopodobieństwa, konieczne jest skonsultowanie wyników z lekarzem genetykiem.