badania prenatalne a aborcja w Polsce
kółko 27.10.20. autor: Małgorzata Szwarc

Badania prenatalne a aborcja w Polsce – wybór nie zakaz

– Boję się, co będę musiał powiedzieć kobiecie, u której płodu stwierdzę brak kości czaszki, brak mózgu, brak powłok brzucha czy serce bijące poza klatką piersiową. Jak jej wytłumaczę, że musi donosić taką ciążę i urodzić dziecko, które w cierpieniach umrze zaraz po urodzeniu. Czy jestem za aborcją? Nie, ale jestem za prawem do niej. Chcę, żeby była powszechnie dostępna w sytuacjach krytycznych, takich właśnie, jak sytuacja ciężkiego, nieodwracalnego uszkodzenia płodu, gwałtu czy zagrożenia życia – mówi dr n. med. Jan Domitrz, współzałożyciel kliniki Artemida, który ponad 30 lat zajmuje się leczeniem niepłodności, w odpowiedzi na wyrok Trybunału Konstytucyjnego w sprawie tzw. aborcji eugenicznej. 

22 października 2020 roku kierowany przez Julię Przyłębską Trybunał Konstytucyjny orzekł, że aborcja z powodu uszkodzenia płodu jest niezgodna z polską konstytucją. O medycznych aspektach tej decyzji, znaczeniu badań prenatalnych i dostępnych metodach leczenia dziecka jeszcze w łonie matki, a także trudnych decyzjach o przerywaniu ciąży do tej pory, mówi dr n. med. Jan Domitrz, specjalista w dziedzinach ginekologii, endokrynologii ginekologicznej oraz położnictwa

Za pomocą jakich badań kobieta w ciąży może poznać stan zdrowia swojego dziecka?

dr Jan Domitrz: Służy temu diagnostyka prenatalna, czyli przedurodzeniowa. Bardzo rozwinięta, wieloetapowa procedura, która zaczyna się już w I trymestrze ciąży. Są to przede wszystkim nieinwazyjne badania przesiewowe, skriningowe, które pozwalają nam określić stopień ryzyka – wysoki lub niski – wystąpienia danej choroby. W naszej klinice stosujemy dwie metody takich badań. Pierwsza z nich to badanie USG, uzupełnione testem PAPP-A ( czyli badanie ultrasonograficzne i badanie krwi). Łączna analiza różnych parametrów pozwala oszacować ryzyko chorób genetycznych. Druga metoda, można powiedzieć czysto biochemiczna, pozwala na wyseparowanie z krwi matki wolnego DNA płodowego i na podstawie tego DNA określić status genetyczny dziecka (test Nifty czy Nifty pro).

Są to badania skriningowe, mniej lub bardziej dokładne, natomiast ich weryfikacją – w sytuacji, gdy mamy wysokie ryzyko – jest badanie inwazyjne, czyli tzw. amniopunkcja z pobraniem materiału z płynu owodniowego i z badaniem DNA płodu. Badanie to  pozwala na postawienie jednoznacznego rozpoznania. Diagnostyka nie kończy się jednak w I trymestrze. Dalsze badania ultrasonograficzne, w tym m.in. tzw. badanie połówkowe, wykonywane w okolicach 20. tygodnia ciąży, pozwalają nam zidentyfikować większość defektów wszystkich większych układów. Oczywiście nie wszystkie, ponieważ każda metoda ma swoje ograniczenia.

Kiedy po badaniach prenatalnych okazuje się, że wszystko jest w porządku, kamień z serca, rodzice są szczęśliwi. Problem pojawia się wtedy, gdy ryzyko zachorowania na ciężką chorobę jest wysokie. Jakie choroby najczęściej pozwalają wykryć badania prenatalne?

Można je podzielić na dwie grupy. Podłożem pierwszej są nieprawidłowy kariotyp, nieprawidłowe chromosomy lub też nieprawidłowości, dotyczące poszczególnych genów. W drugiej grupie wyróżniamy nieprawidłowości morfologiczne głównych organów, np. ośrodkowego układu nerwowego, serca, układu moczowo-płciowego i innych części ciała. Najczęściej występującym defektem genetycznym o podłożu kariotypowym jest Zespół Downa, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów pary 21. Jest to sytuacja, która prowadzi do urodzenia dziecka z głębokim upośledzeniem umysłowym, któremu często towarzyszą inne wady, np. serca.

Jeśli można w ogóle to ważyć, Zespół Downa jest jednym z lżejszych schorzeń, ponieważ jeśli mówimy o innych trisomiach, to mamy jeszcze Zespół Patau i Edwardsa. Schorzenia te prowadzą de facto do urodzenia ciężko chorego dziecka z wieloma wadami, z reguły albo umierającego po okresie życia wewnątrzłonowego, albo umierającego bezpośrednio po porodzie lub krótko po nim, kilka miesięcy, czasami rok. 

Jak – w obliczu zmieniającego się prawa w Polsce – lekarz może pomóc pacjentce, która dowiaduje się o tym, że jej dziecko będzie ciężko, nieuleczalnie chore, a może nawet nie przeżyje porodu?

Pamiętajmy o rzeczy najważniejszej – diagnostyka prenatalna to nie tylko poszukiwanie tych najcięższych wad, czy w ogóle wad. Diagnostyka wbrew pozorom ma swój jeden podstawowy cel – poinformować i uspokoić. Każda kobieta, będąc w ciąży, niepokoi się, ponieważ jest to dla niej stan nieznany. Badanie prenatalne ma dać jej spokój i informację, że najprawdopodobniej dziecko jest zdrowe. Niestety, jeśli prowadzimy taką działalność, uzyskujemy również informację u niedużego odsetka pacjentek, że dziecko niestety nie jest zdrowe. Cierpi na chorobę genetyczną, czy też strukturalną, gdy jeden lub wiele narządów jest uszkodzonych, ma np. wadę ośrodkowego układu nerwowego, nie ma powłok brzucha, a serce jest wytrzewione, czyli pracuje poza klatka piersiową, nie ma nerek czy ma wadę przewodu pokarmowego. 

Obecnie medycyna naprawcza, wewnątrzmaciczna mocno się rozwija i część z tych defektów próbuje naprawiać. Są to na razie zabiegi – można powiedzieć – w fazie eksperymentu. Jednak  dzięki diagnostyce prenatalnej przynajmniej część tych strukturalnych wad uda się naprawić, bo genetycznych defektów niestety się nie da. Serce zoperować w łonie matki już teoretycznie można. Nie chcę wnikać w szczegóły, dotyczące efektywności tego typu leczenia, na pewno jest ono obarczone sporym ryzykiem i zdecydowanie nie jest to dzisiaj rutynowe postępowanie. 

Poza tym celem diagnostyki prenatalnej jest troska o pacjentkę i jej dziecko. Jeżeli mamy do czynienia np. z wadą serca płodu i będzie konieczna operacja, to w grę wchodzi przygotowanie pacjentki do porodu w odpowiednim miejscu, gdzie taką operację bezpośrednio po porodzie będzie można przeprowadzić albo zabezpieczyć dziecku funkcjonowanie poprzez podłączenie do specjalistycznego sprzętu. Niestety, spora część tych wad, które wykrywamy to wady letalne, czyli śmiertelne albo powodujące, że dziecko żyje ciężko upośledzone. 

Czy już odczuł pan zmiany spowodowane nowym prawem w Polsce?

Dzisiaj (piątek, 23 października 2020 – przyp. red.) zadzwoniła do mnie pacjentka w wieku 39 lat, która pięć lat temu zakończyła ciążę z powodu defektu genetycznego płodu. Bardzo ciężko to przeżyła. Przez pięć lat bała się zachodzić w ciążę. Od roku próbuje, niestety nie udaje się. W tej chwili rezygnuje z leczenia, ponieważ po pierwsze – zmieniło się prawo, a ona nie wyobraża sobie urodzenia chorego dziecka. Po drugie – obecna sytuacja epidemiologiczna sprawia, że nie wie, czy będzie mogła w razie czego wyjechać do Niemiec lub Czech. Rezygnuje więc z leczenia, mając 39 lat, a jeśli ta sytuacja długo potrwa, to być może przekreśla w ogóle swoją szansę na to, żeby zostać mamą.

Oprócz wsparcia medycznego potrzebne jest przecież w takich sytuacjach jeszcze wsparcie psychologiczne.

Dokładnie, a to nigdy nie było w Polsce dobrze rozwiązane. Środowisko medyczne nigdy nie pochylało się nad tym problemem, kobiety w dużej mierze były same. Emigrowały z województw, w których nie było żadnego szpitala, w którym można było zakończyć taką ciążę. Niestety, nie ma już na świecie prof. Dębskiego, który weryfikował i pomagał w najtrudniejszych sytuacjach. Był cudownym człowiekiem, mądrym, ciepłym. Nigdy nie zostawił telefonu z nieodebranym połączeniem. Zawsze oddzwaniał, pytał, w czym może pomóc. Od dzisiaj takich miejsc w Polsce nie ma. To jest dramat. Podobnie restrykcyjne prawo obowiązuje w Europie tylko na Malcie.

Pytanie brzmi, jak można narzucać komuś swoją wolę? Mam pacjentki, którym pomagałem przejść przez ciążę ze świadomością – pacjentki i moją – że to dziecko po porodzie umrze i to w niedługim czasie. Będzie cierpieć, jeżeli nie może spełniać podstawowych funkcji, ma kłopoty z oddychaniem, a każdy wysiłek stanowi olbrzymie obciążenie, bo np. występuje duża wada serca. Postawa zgodna z ich wyborem, ich głęboką wiarą. Znalazły u mnie wsparcie w postaci prowadzenia takiej ciąży i godnego porodu, ale były to pojedyncze przypadki. Pozostałe pacjentki nie wyobrażały sobie takiego rozwiązania.

Boję się, co będę musiał powiedzieć jutro kobiecie, u której płodu stwierdzę brak kości czaszki, brak mózgu, czy inną wadę. Jak jej wytłumaczę, że musi donosić taką ciążę i urodzić dziecko, które w cierpieniach umrze zaraz po urodzeniu. Co powiem kobiecie, której dziecko przeżyje po porodzie kilka miesięcy, bez szans na normalny rozwój, np. w przypadku Zespołu Patau czy Zespołu Edwardsa?

Czy jestem za prawem do aborcji? Tak, jestem przekonany, że takie prawo, które jest standardem w większości krajów cywilizowanego świata powinna mieć Polska kobieta. Prawo cywilne, świeckie, niezależne od prawa kościelnego powinno obowiązywać w Polsce. Czy jestem za aborcją? Nie, ale jestem za prawem do niej. Chcę, żeby była powszechnie dostępna w sytuacjach krytycznych, takich właśnie, jak sytuacja ciężkiego, nieodwracalnego uszkodzenia płodu, gwałtu czy zagrożenia życia.

Chciałbym, żeby aborcję ograniczać poprzez powszechny dostęp do edukacji seksualnej dzieci i młodzieży, do środków antykoncepcyjnych, poprzez tworzenie warunków do rodzenia dzieci kobietom, którym sytuacja życiowa czy rodzinna bardzo to utrudnia. Wypracować system wsparcia finansowego, bytowego, adopcyjnego.

Czy uważam, że zakończenie ciąży na życzenie jest w porządku? Nie, ale jest to wolny wybór każdej kobiety. Swoją drogą pamiętam przynajmniej kilka pacjentek, które zgłosiły się do mnie z prośbą o przerwanie ciąży. Udzielone przeze mnie wsparcie, poprzez zwykłą rozmowę o problemie, jego istocie,  drogach i możliwościach rozwiązania, zakończyło się urodzeniem kilkorga fajnych dzieci.

dr n. med. Jan Domitrz klinika Artemida

Dr n. med. Jan Domitrz

Specjalista w dziedzinie ginekologii, położnictwa i endokrynologii

Współzałożyciel kliniki Artemida. Absolwent Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, doświadczenie kliniczne zdobywał pod okiem prof. Mariana Szamatowicza.